LMNA(Lamin A/C): un gene, tante malattie
Si manifestano con fenotipi clinici molto diversi: negli ultimi 10 anni sono state individuate almeno 15 differenti patologie associate a mutazioni della lamina A/C.Le LAMINOPATIE comprendono, tra le altre, la Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, la Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, la Lipodistrofia parziale di tipo 2 con difetti metabolici, la Displasia mandibuloacrale e la Progeria di Hutchinson-Gilford, malattie che vedono particolarmente impegnati, nella diagnostica differenziale, gli specialisti in Pediatria, Neurologia, Geriatria, Cardiologia, Dermatologia, Endocrinologia e Genetica.