Scoperta una nuova mutazione genetica responsabile della malattia di Parkinson: contributo dell’Università di Salerno
L’alterazione di questa proteina, osservata in alcuni pazienti Parkinsoniani, non consente la regolare formazione di vescicole di dopamina da cui consegue la comparsa dei tipici sintomi della malattia quali il tremore, la rigidità muscolare e la lentezza dei movimenti. Oltre ai sintomi motori, in questi ammalati portatori della mutazione si è osservata anche una spiccata propensione a sviluppare demenza.
Il professor Paolo Barone, ordinario di Neurologia e responsabile del centro per le malattie neurodegenerative dell’Università di Salerno, è uno dei coordinatori della collaborazione internazionale che ha consentito la scoperta ed è autore corrispondente dell’articolo scientifico pubblicato nell’ultimo numero della rivista Human Mutation. Egli dichiara che “la rilevanza scientifica della nostra osservazione è che questa proteina sembra avere un ruolo anche nei meccanismi causativi della demenza. Conoscere le alterazioni molecolari responsabili di malattie neurodegenerative è la tappa necessaria per attuare terapie specifiche e mirate a ristabilire la normale funzionalità delle cellule nervose”.
Il professor Barone è stato recentemente eletto, unico ricercatore neurologo italiano, nel comitato direttivo della società internazionale per la Malattia di Parkinson ed i disturbi del movimento (www.movementdisorders.org).