Malattie Neuromuscolari: confronto scientifico multiculturale
Con esperti Nazionali ed Internazionali ci saranno, dunque, rappresentanti delMarocco, della Tunisia, dell’Egitto, della Libia, dell’ Algeria e di Malta.
L’obiettivo principale è quello di confrontarsi, sia sul piano delle conoscenze che delle esperienze, così da creare le condizioni ottimali per diagnosi sempre più accurate e tempestive.
Si gioca infatti spesso sul fattore tempo il trattamento di tali patologie; ancor di più visto che oggi sono disponibili nuove terapie farmacologiche e/o riabilitative efficaci.-
Nel corso delle due giornate sarà posta particolare attenzione sia sulle Miopatie genetiche, (come Distrofie muscolari, Miotonie e Miopatie metaboliche e soprattutto le Glicogenosi) sia sulle forme acquisite (quali ad es. le Miositi).
Quasi tutte rare – sia ereditarie che acquisite – le malattie neuromuscolari colpiscono motoneuroni, giunzione neuromuscolare, muscoli scheletrici e nervi periferici e si possono manifestare con un andamento progressivo ed essere gravi ed invalidanti, conducendo fino a morte precoce.
“In Sicilia sono circa 4000 le persone colpite – sottolinea il prof. Toscano - mentre in Italia sono 60.000 quelle affette da varie forme di Malattie Neuromuscolari”.
Il tema della diagnosi precoce si ripropone con insistenza soprattutto per le Distrofie muscolari e per alcune forme più rare, come ad esempio la Malattia di Pompe. In quest’ultima, infatti, il glicogeno si accumula nelle fibre muscolari, ma oggi le prospettive terapeutiche sono molteplici e il trattamento può iniziare sin dai primi giorni di vita.